MURAL DA PRIMAVERA

MURAL DA PRIMAVERA

Sindrome de Prader Willi

Síndrome de Prader-Willi
A Síndrome de Prader-Willi é um defeito que pode afetar as crianças independentemente do sexo, raça ou condição social, de natureza genética e que inclui baixa estatura, retardo mental ou transtornos de aprendizagem, desenvolvimento sexual incompleto, problemas de comportamento característicos, baixo tono muscular e uma necessidade involuntária de comer constantemente, a qual, unida a uma necessidade de calorias reduzida, leva invariavelmente à obesidade.
Sintomas
O quadro clínico da Síndrome de Prader-Willi varia de paciente a paciente e mesmo de acordo com a idade. No período neonatal encontramos, usualmente, severa hipotonia muscular, baixo peso e pequena estatura. Devidas às dificuldades em sugar e deglutir, são muito comuns dificuldades alimentares nesta fase da vida. Essa hipotonia persiste como sintoma evidente durante toda a infância. O diagnóstico da síndrome pode ser difícil até os 2 anos, quando então surge a hiperfagia e obesidade, facilitando o esclarecimento da natureza da doença..
Apresentam problemas de aprendizagem e dificuldade para pensamentos e conceitos abstratos. A Síndrome de Prader-Willi é responsável por cerca de 1% dos casos de retardo mental.O comprometimento intelectual pode assumir na criança pequena um quadro de retardo no desenvolvimento. O QI em pacientes mais velhos varia muito, porém, freqüentemente está em torno dos 60. Alguns pacientes apresentam inteligência limítrofe (subnormais) ou em faixas borderline da normalidade mas, de regra, todos apresentam dificuldades de aprendizagem.
Normalmente na idade pré-escolar, as crianças com Síndrome de Prader-Willi desenvolvem um interesse crescente pela comida e ganham peso com rapidez e excessivamente. Esse apetite insaciável e a obsessão pela comida, provocam obesidade entre os 2 e 6 anos se não se controla a ingestão de calorias. O excesso de apetite nas pessoas com Síndrome de Prader-Willi deve-se, muito possivelmente, à alteração na região do cérebro que regula a fome e a saciedade (o hipotálamo). Estas pessoas não podem se saciar com pouca comida, de modo que experimentam sempre uma certa urgência por comer. Infelizmente nenhum moderador do apetite, anorexígeno ou estimulador da saciedade tem funcionado com consistência na Síndrome de Prader-Willi. Uma das únicas alternativas à obesidade, para a maioria dos pacientes, é manter uma dieta com muito baixos teores de calorias durante toda sua vida e, se possível, reduzir ao máximo o acesso deles à comida.


Na infância precoce, a atividade motora gradualmente aumenta e a hipotonia fica menos acentuada, mas a criança continua com dificuldade para se alimentar com conseqüente insucesso no desenvolvimento; dificuldade na articulação de palavras e expressão da linguagem. Aos dois ou três anos de idade surge obesidade generalizada, com hiperfegia, também torna evidente nesta fase, a acromicria (mãos e pés pequenos).
A infância ainda é marcada por problemas de conduta e explosões de temperamento em resposta as flutuações; cáries na primeira dentição são comumente relacionadas a saliva viscosa. Inicia o processo da escoliose. O ingresso na escola demonstra excelente habilidade para montagem de quebra-cabeças, leitura razoável e pobreza no aprendizado de cálculos, com dificuldade na memorização e no processamento de pequenos termos, evidenciando uma deficiência mental. Na adolescência pode ocorrer epilepsia, a dificuldade no aprendizado e incapacidade para alcançar a independência quando adultos. A puberdade é atrasada, embora tenham sido relatados casos de puberdade precoce. A leitura e a escrita envolvem o uso de estratégias fonológicas e ortográficas sendo que algumas crianças podem ter grandes dificuldades com os aspectos fonológicos enquanto que outras podem ter tais limitações quanto aos aspectos ortográficos. Poderia haver uma influência genética mais forte sobre as dificuldades fonológicas, enquanto que os déficits de natureza ortográfica teriam maior influência ambiental, dado seu caráter convencional. Têm sido apontadas dificuldades na representação da estrutura fonológica em palavras mesmo em disléxicos aprendendo a ortografia de escritas consideras como mais transparentes. Neste sentido, a dislexia do desenvolvimento estaria mais relacionada aos déficits de decodificação de origem fonológica. Por sua vez, os déficits ortográficos estariam ligados a um atraso mais geral do desenvolvimento da linguagem, determinado por insuficiente exposição da criança à linguagem escrita. Apresentam baixo rendimento cognitivo, falhas na compreensão da linguagem falada, limitações em termos de leitura escrita e matemática.

A SÍNDROME DE WILLIANS

SINDROME DE WILLIANS - CARACTERÍSTICAS
Também chamada de Síndrome da simpatia, interagem muito bem com adultos, mas tem dificuldades em se relacionar com outras crianças. Eles são falantes, sorridentes e demonstram uma sociabilidade excessiva. São os portadores de uma desordem genética rara, a síndrome de Williams. Ela atinge uma entre 15 mil pessoas e é caracterizada por uma combinação peculiar de sintomas. Além de muito amigáveis, os indivíduos podem ter alterações renais e cardiovasculares importantes, como estenose da válvula aórtica (defeito no funcionamento dessa estrutura cardíaca). Apresentam dificuldade de visão espacial e em alguns casos a aprendizagem em matemática torna-se praticamente impossível. Simultaneamente, às dificuldades de aprendizagem na escola e hiperatividade, podem também revelar um talento musical impressionante, habilidade para idiomas e sensibilidade auditiva. Tem muito medo de altura, escadas e superfícies irregulares como a areia, tapetes e a relva, preocupação excessiva com determinados assuntos ou objetos, baixo timbre de voz.
Apresentam dificuldades no desenvolvimento motor. Pessoas com SW geralmente são hiperativas. Na escola é preciso deixar o portador da síndrome sair da aula quantas vezes quiser para ir ao banheiro. “Crianças com Williams pedem para fazer xixi várias vezes num curto espaço de tempo.” Essas crianças costumam irritar-se com facilidade, possuem uma grande sensibilidade auditiva e dificuldades para se alimentar. Estimular o contato do aluno com os colegas é fundamental para o desenvolvimento escolar. A criança com SW demonstra um alto grau de ansiedade, portanto o professor deve estar muito atento à forma como será feita a abordagem de determinados assuntos para que não desencadeie na criança um quadro de ansiedade que culmine em perda do sono, stress ou descontrole do sfíncter. eles podem descrever infortúnios secundários como tragédias principais. Se a criança fala repetidamente sobre um assunto, ou um jogo de perguntas que ele sempre pergunta, é aconselhável o pessoal da escola ignorar. Se eles responderem toda vez que surgir o tema, a criança será encorajada lhes perguntar novamente e novamente. Algumas vezes falam repetindo frases ou palavras que ouviram de alguém. Também podem refazer a pergunta que um colega acabou de fazer, nesse caso é interessante pedir que ele repita a resposta que foi dada pelo professor àquele colega. As crianças com SW estão freqüentemente motivadas para trabalhar com material que utiliza a imagem como: fotos, vídeos e figuras, onde pode ser utilizada como ferramenta de ajuda para acompanhar o ensino verbal. O excelente vocabulário expressivo é uma característica marcante das crianças com SW. É freqüente as crianças utilizarem palavras e frases pouco usuais.

Como lidar com a Síndrome de Willians?

Síndrome de Williams


O que é?

A Síndrome de Williams também conhecida como síndrome Williams-Beuren é uma desordem genética que, talvez, por ser rara, freqüentemente não é diagnosticada. Sua transmissão não é genética. O nome desta síndrome vem do médico, Dr. J.C.P. Williams que a descreveu em 1961 na Nova Zelândia e pelo Dr. A. J. Beuren da Alemanha em 1962 .

Acometendo ambos os sexos, na maioria dos casos infantis (primeiro ano de vida), as crianças têm dificuldade de se alimentar, ficam irritadas facilmente e choram muito.

A síndrome de Williams é uma doença caracterizada por "face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente. Estas crianças normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor. Seu comportamento é sociável e comunicativo embora utilizem expressões faciais, contatos visuais e gestos em sua comunicação.

Embora comecem a falar tarde, por volta dos 18 meses, demonstram facilidade para aprender rimas e canções, demonstrando muita sensibilidade musical e concomitantemente boa memória auditiva.

Seu desenvolvimento motor é mais lento. Demoram a andar, e tem grande dificuldade em executar tarefas que necessitem de coordenação motora tais como: cortar papel, desenhar, andar de bicicleta, amarrar o sapato etc..


Tratamento e Prevenção das Complicações

É muito importante identificar portadores desta síndrome logo na primeira infância, pois, tem influência em diversas partes do desenvolvimento cognitivo, comportamental e motor.

As medidas preventivas devem-se iniciar logo após o diagnóstico com um estudo minucioso para descarte de anomalias do coração e rins. É necessário monitorar freqüentemente a hipertensão arterial, incluindo a avaliação da tensão arterial nos quatro membros.

A otite crônica exige avaliações auditivas freqüentes e quando necessário o envio para uma consulta de otorrinolaringologia. O tratamento de problemas dentários necessita da profilaxia da endocardite. Face às infecções urinárias freqüentes torna-se necessário avaliar a função renal periodicamente e realizar um estudo minucioso na infância e na adolescência.

Na adolescência, para além de se manter a vigilância dos sistemas já descritos, deve-se pesquisar a presença de escoliose e contratura das articulações. Os problemas alimentares observados nos mais novos são ultrapassados, sendo a obesidade encontrada em 29% dos adultos. O comportamento e aproveitamento escolar, quando problemáticos carecem de medidas de apoio. A ansiedade pode estar associada à úlcera péptica e a litíase biliar é um diagnóstico possível em doentes com dores abdominais.
Personalidade e comportamento

Nas crianças portadoras desta síndrome é grande a sociabilidade, entusiasmo, grande sensibilidade, tem uma memória fantástica para pessoas, nomes e local; ansiedade medo de alturas, preocupação excessiva com determinados assuntos ou objetos, distúrbios do sono, controle do esfíncter É normal crianças com esta síndrome serem amigas de adultos e procurarem a companhia deles ao mesmo tempo tem dificuldade em fazer amizades outras crianças da sua idade. Muitas crianças com esta síndrome demonstram medo ao escutarem ruídos de bater palmas, liquidificador, avião, etc., por serem hipersensíveis ao som.

Camila Nascimento - As Árvores Balançam

Música A árvore com o vento

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