Síndrome de Prader-Willi
A Síndrome de Prader-Willi é um defeito que pode afetar as crianças independentemente do sexo, raça ou condição social, de natureza genética e que inclui baixa estatura, retardo mental ou transtornos de aprendizagem, desenvolvimento sexual incompleto, problemas de comportamento característicos, baixo tono muscular e uma necessidade involuntária de comer constantemente, a qual, unida a uma necessidade de calorias reduzida, leva invariavelmente à obesidade.
Sintomas
O quadro clínico da Síndrome de Prader-Willi varia de paciente a paciente e mesmo de acordo com a idade. No período neonatal encontramos, usualmente, severa hipotonia muscular, baixo peso e pequena estatura. Devidas às dificuldades em sugar e deglutir, são muito comuns dificuldades alimentares nesta fase da vida. Essa hipotonia persiste como sintoma evidente durante toda a infância. O diagnóstico da síndrome pode ser difícil até os 2 anos, quando então surge a hiperfagia e obesidade, facilitando o esclarecimento da natureza da doença..
Apresentam problemas de aprendizagem e dificuldade para pensamentos e conceitos abstratos. A Síndrome de Prader-Willi é responsável por cerca de 1% dos casos de retardo mental.O comprometimento intelectual pode assumir na criança pequena um quadro de retardo no desenvolvimento. O QI em pacientes mais velhos varia muito, porém, freqüentemente está em torno dos 60. Alguns pacientes apresentam inteligência limítrofe (subnormais) ou em faixas borderline da normalidade mas, de regra, todos apresentam dificuldades de aprendizagem.
Normalmente na idade pré-escolar, as crianças com Síndrome de Prader-Willi desenvolvem um interesse crescente pela comida e ganham peso com rapidez e excessivamente. Esse apetite insaciável e a obsessão pela comida, provocam obesidade entre os 2 e 6 anos se não se controla a ingestão de calorias. O excesso de apetite nas pessoas com Síndrome de Prader-Willi deve-se, muito possivelmente, à alteração na região do cérebro que regula a fome e a saciedade (o hipotálamo). Estas pessoas não podem se saciar com pouca comida, de modo que experimentam sempre uma certa urgência por comer. Infelizmente nenhum moderador do apetite, anorexígeno ou estimulador da saciedade tem funcionado com consistência na Síndrome de Prader-Willi. Uma das únicas alternativas à obesidade, para a maioria dos pacientes, é manter uma dieta com muito baixos teores de calorias durante toda sua vida e, se possível, reduzir ao máximo o acesso deles à comida.
Na infância precoce, a atividade motora gradualmente aumenta e a hipotonia fica menos acentuada, mas a criança continua com dificuldade para se alimentar com conseqüente insucesso no desenvolvimento; dificuldade na articulação de palavras e expressão da linguagem. Aos dois ou três anos de idade surge obesidade generalizada, com hiperfegia, também torna evidente nesta fase, a acromicria (mãos e pés pequenos).
A infância ainda é marcada por problemas de conduta e explosões de temperamento em resposta as flutuações; cáries na primeira dentição são comumente relacionadas a saliva viscosa. Inicia o processo da escoliose. O ingresso na escola demonstra excelente habilidade para montagem de quebra-cabeças, leitura razoável e pobreza no aprendizado de cálculos, com dificuldade na memorização e no processamento de pequenos termos, evidenciando uma deficiência mental. Na adolescência pode ocorrer epilepsia, a dificuldade no aprendizado e incapacidade para alcançar a independência quando adultos. A puberdade é atrasada, embora tenham sido relatados casos de puberdade precoce. A leitura e a escrita envolvem o uso de estratégias fonológicas e ortográficas sendo que algumas crianças podem ter grandes dificuldades com os aspectos fonológicos enquanto que outras podem ter tais limitações quanto aos aspectos ortográficos. Poderia haver uma influência genética mais forte sobre as dificuldades fonológicas, enquanto que os déficits de natureza ortográfica teriam maior influência ambiental, dado seu caráter convencional. Têm sido apontadas dificuldades na representação da estrutura fonológica em palavras mesmo em disléxicos aprendendo a ortografia de escritas consideras como mais transparentes. Neste sentido, a dislexia do desenvolvimento estaria mais relacionada aos déficits de decodificação de origem fonológica. Por sua vez, os déficits ortográficos estariam ligados a um atraso mais geral do desenvolvimento da linguagem, determinado por insuficiente exposição da criança à linguagem escrita. Apresentam baixo rendimento cognitivo, falhas na compreensão da linguagem falada, limitações em termos de leitura escrita e matemática.
